Síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é a associação de: (1,2,3)

• despigmentação irregular da pele
• surdez neurossensorial
• um topete branco
• distribuição invulgar dos pêlos faciais - fusão das sobrancelhas na linha média
• heterocromia da íris
• deslocamento bilateral do canto medial

A síndrome de Waardenburg é o tipo mais comum de perda auditiva herdada como traço autossómico dominante

O fenótipo associado a esta síndrome inclui, para além da perda auditiva de vários graus, anomalias pigmentares da pele, dos olhos (heterocromia da íris ou íris azul brilhante) e do cabelo (madeixa branca).

Foram distinguidos quatro tipos de WS, consoante a presença de outras anomalias

• os doentes com WS tipo 1 (WS1) apresentam uma mutação no gene Paired Box 3 (PAX3), no entanto, foi demonstrado que está presente em apenas 45% dos casos de síndrome WS1

A síndrome de Waardenburg tem o nome de Waardenburg (1886-1979), um oftalmologista holandês que, em 1951, descreveu pela primeira vez um doente com perda de audição, distopia canthorum (ou seja, deslocação lateral dos cantos internos dos olhos) e diferenças pigmentares na retina

• A doença que descreveu é atualmente classificada como síndrome de Waardenburg tipo 1 (WS1)

Globalmente, a síndrome afecta cerca de 1 em 42.000 pessoas. Todas as raças e ambos os sexos são igualmente afectados. A síndrome de Waardenburg é responsável por cerca de 2-5% dos casos de surdez congénita.

Referências:

1. Mui R et al. Síndrome de Waardenburg. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. 2025 Jan
2. Gad A et al. Surdez neurossensorial, caraterísticas faciais distintas e ossos cranianos anormais: uma nova variante da síndrome de Waardenburg? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
3. Nayak C.S., Isaacson G. Worldwide distribution of Waardenburg syndrome (Distribuição mundial da síndrome de Waardenburg). Ann Otol Rhinol Laryngol. 2003;112:817-820