A síndrome de Waardenburg é provavelmente uma perturbação da migração da crista neural que é herdada de forma autossómica dominante.
A doença foi localizada na parte distal do cromossoma 2. Algumas famílias apresentam mutações no gene Pax-3, que está envolvido na direção do desenvolvimento embriológico.
Observações:
- A síndrome de Waardenburg é o tipo mais comum de perda auditiva herdada como traço autossómico dominante
- foram distinguidos quatro tipos de WS, consoante a presença de outras anomalias
- os doentes com WS tipo 1 (WS1) apresentam uma mutação no gene Paired Box 3 (PAX3), no entanto, foi demonstrado que está presente em apenas 45% dos casos de síndrome de WS1. Foram registadas mutações heterozigóticas deste gene tanto em casos esporádicos como familiares
- foram distinguidos quatro tipos de WS, consoante a presença de outras anomalias
Referências:
- Gad A, Laurino M, Maravilla KR, Matsushita M, Raskind WH. Surdez neurossensorial, caraterísticas faciais distintas e ossos cranianos anormais: uma nova variante da síndrome de Waardenburg? Am J Med Genet. 2008;7:1880-1885.
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