A propionil coenzima A carboxilase (PCC) está envolvida na via catabólica através da qual aminoácidos específicos (isoleucina, valina, metionina e treoniona), ácidos gordos de cadeia ímpar e ácido propiónico derivado do intestino são convertidos em succinil-CoA para incorporação no ciclo de Kreb.
Em alturas de stress metabólico (como nos primeiros dias de vida), a proteólise aumenta.
Quando a PCC é deficiente, isto leva à acumulação do substrato da enzima, o ácido propiónico. A acidose metabólica resultante desencadeia a glicogenólise e a beta oxidação dos ácidos gordos, resultando em cetose e num agravamento da acidose.
Embora a acidemia propiónica não seja, por si só, um defeito do ciclo da ureia, o aumento dos níveis de ácidos orgânicos inibe a enzima do ciclo da ureia N-acetilglutamato sintase (NAGS). Esta inibição resulta em hiperamonemia.
Referência
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). maio de 2012, última atualização em setembro de 2024.
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