A acidemia propiónica (também conhecida como acidúria propiónica, deficiência de propionil-CoA carboxilase ou glicinemia cetótica)
- é um erro inato no metabolismo dos ácidos orgânicos causado pela ausência da enzima propionil coenzima A carboxilase (PCC)
- apresenta-se mais frequentemente como uma doença encefalopática aguda no período neonatal e caracteriza-se por achados de acidose metabólica e hiperamonemia
- a hereditariedade é autossómica recessiva, tendo sido identificados loci genéticos nos cromossomas 3 e 13
Referência
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). maio de 2012, última atualização em setembro de 2024.
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