O perfil de ácidos orgânicos urinários apresenta um quadro caraterístico.
O diagnóstico definitivo requer a análise da atividade da PCC. Em indivíduos com resultados de testes genéticos inconclusivos, as medições da atividade enzimática podem ajudar a estabelecer o diagnóstico. O ensaio utiliza linfócitos ou fibroblastos de pele em cultura para determinar a atividade enzimática da PCC.
Referências
- Forny P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionisi-Vici C, et al. Guidelines for the diagnosis and management of methylmalonic acidaemia and propionic acidaemia: Primeira revisão. J Inherit Metab Dis. 2021;44:566-92
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