A apresentação é mais comum no período neonatal, normalmente entre o terceiro e o quinto dia.
A descompensação metabólica é indicada pelo aparecimento de encefalopatia.
Os bebés podem apresentar
- letargia
- diminuição da consciência/coma
- convulsões
- vómitos
- má alimentação
- dificuldade respiratória
As crianças são propensas a episódios recorrentes de descompensação ao longo da infância. Estes episódios são frequentemente precipitados por uma doença febril e os vómitos são uma caraterística frequente.
Referências
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). maio de 2012, última atualização em setembro de 2024.
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