As investigações incluem:
- Hemograma - neutropenia e trombocitopenia (níveis elevados de ácidos orgânicos causam supressão da medula óssea)
- Bioquímica - pode estar presente hipoglicemia; verificar a amilase se houver suspeita de pancreatite
- amoníaco - elevado, pode ser >1000 micromol/L
- gasometria - acidose metabólica primária, anion gap aumentado (geralmente >25 mmol/L); o lactato pode estar aumentado, mas só é responsável por parte do aumento do anion gap
- cetonas urinárias - presentes
- carnitina - níveis plasmáticos globais diminuídos; proporção de carnitina esterificada e não esterificada acentuadamente aumentada
- aminoácidos plasmáticos - aumento da concentração de glicina
- ácidos orgânicos urinários - apresentam um perfil típico da doença
Referência
- Venditti C et al. Acidemia propiónica. Gene Reviews (internet). maio de 2012, última atualização em setembro de 2024.
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