Diabetes monogénica

A diabetes monogénica é relativamente rara.

• A diabetes mellitus neonatal (NDM) e a diabetes juvenil de início na maturidade (MODY) são duas formas principais de diabetes monogénica, que normalmente resultam de mutações nos genes dos factores de transcrição ou de outras proteínas que regulam o desenvolvimento ou a função do pâncreas endócrino
• os estudos de associação do gene candidato e do genoma identificaram > 50 loci de suscetibilidade para a diabetes tipo 1 comum (T1D) e aproximadamente 100 loci de suscetibilidade para a diabetes tipo 2 (T2D)
• cerca de 1-5% de todos os casos de diabetes resultam de mutações num único gene e são designados por diabetes monogénica
• A DMN apresenta-se nos primeiros 6 meses de vida e pode persistir ao longo da vida
• A MODY é uma diabetes monogénica de início precoce (apresenta-se geralmente antes dos 25 anos de idade) causada por mutações em vários genes relacionados com as ilhotas e é herdada de forma autossómica dominante

Referência:

• Yang Y, Chan L. Monogenic Diabetes: What It Teaches Us on the Common Forms of Type 1 and Type 2 Diabetes (O que nos ensina sobre as formas comuns de diabetes tipo 1 e tipo 2). Endocr Rev. 2016 Jun; 37(3): 190-222