Esta forma da doença tem as manifestações clínicas mais graves.
- desenvolvimento de vómitos e de uma alimentação deficiente durante a primeira semana de vida, depois de ter sido normal à nascença.
- a criança torna-se letárgica e entra em coma nos dias seguintes.
- podem ocorrer convulsões
- pode ocorrer hipoglicémia
Ao exame, verifica-se
- tónus aumentado, músculos rígidos e opistótono grave, que pode alternar com períodos de flacidez.
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