Esta forma da doença tem as manifestações clínicas mais graves. Nesta forma da doença, os bebés são normais à nascença e desenvolvem má alimentação e vómitos durante a primeira semana de vida. A letargia e o coma desenvolvem-se nos dias seguintes.
O exame revela hipertonia e rigidez muscular com opistótono grave. Pode haver uma alternância entre períodos de hipertonia e períodos de flacidez. As caraterísticas clínicas podem ser confundidas com as da sépsis generalizada e da meningite. As convulsões são um achado comum e a hipoglicemia está frequentemente presente. A correção da hipoglicemia não melhora o quadro clínico. Se a doença não for tratada, a morte ocorre normalmente nos primeiros meses de vida.
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