O diagnóstico é frequentemente suspeitado devido ao odor peculiar a xarope de ácer encontrado na urina e no suor.
- A análise das concentrações plasmáticas de aminoácidos revela
- níveis elevados de leucina, isoleucina, valina e aloisoleucina - este último é um aminoácido que não se encontra habitualmente na corrente sanguínea.
- o nível de leucina no plasma é normalmente mais elevado do que o dos outros três aminoácidos.
- análise da urina - níveis elevados de leucina, isoleucina e valina - os cetoácidos destes aminoácidos também estão aumentados.
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página