Etiologia da diabetes juvenil de início na maturidade

Mutações em 10 genes diferentes foram reconhecidas como a causa do MODY. Alguns exemplos são os seguintes:

• gene do fator nuclear de hepatócitos 1 alfa (HNF1A)
  • é uma transcrição nuclear que resulta de uma redução dos passos-chave do transporte e do metabolismo da glucose
• gene da glucocinase (GCK)
  • as mutações heterozigóticas do gene da glucocinase provocam uma deficiência na deteção da glicose pelas células β pancreáticas, resultando numa hiperglicemia ligeira não progressiva (5,5 - 8 m mol/L)
• gene do fator nuclear de hepatócitos 4 alfa (HNF4A)
  • é um fator de transcrição nuclear responsável pela regulação da expressão genética das células ß hepáticas e pancreáticas
  • mutações em heterozigotia resultam numa diminuição progressiva da produção de insulina
• gene do fator de diferenciação neurogénica 1 (NEUROD1)
• gene do fator promotor da insulina 1 (IPF1)/ homeobox pancreático e duodenal 1 (PDX1)
• gene do fator 11 semelhante ao Krueppel

Referência:

• (1) Nyunt O et al. Investigating maturity onset diabetes of the young. Clin Biochem Rev. 2009;30(2):67-74
• (2) Attiya K, Sahar F. Genes da Diabetes de Início na Maturidade dos Jovens (MODY): Revisão da literatura. Clinical Practice 2012, 1(1): 4-11

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