Causas congénitas de hipotiroidismo

As causas congénitas de hipotiroidismo podem ser agrupadas em três grupos clínicos:

• hipotiroidismo com ausência de tecido tiroideu, devido a:
  • mutações no recetor de TSH, PAX-8 ou TTF2
    
    
• hipotiroidismo com tecido tiroideu presente:
  • defeitos no transporte de iodo:
    • estes doentes têm uma baixa captação de iodo radioativo
  • defeitos de organificação do iodo:

hipotiroidismo com elevada captação de iodo radioativo e descarga positiva de perclorato:

• defeito na síntese de tiroglobulina:
  • Síndrome de Pendred
• algumas mutações dos receptores da TSH