As causas congénitas de hipotiroidismo podem ser agrupadas em três grupos clínicos:
- hipotiroidismo com ausência de tecido tiroideu, devido a:
- mutações no recetor de TSH, PAX-8 ou TTF2
- mutações no recetor de TSH, PAX-8 ou TTF2
- hipotiroidismo com tecido tiroideu presente:
- defeitos no transporte de iodo:
- estes doentes têm uma baixa captação de iodo radioativo
- defeitos de organificação do iodo:
- defeitos no transporte de iodo:
hipotiroidismo com elevada captação de iodo radioativo e descarga positiva de perclorato:
- defeito na síntese de tiroglobulina:
- Síndrome de Pendred
- algumas mutações dos receptores da TSH
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