A síndrome de Pendred é uma doença autossómica recessiva rara caracterizada pela oxidação incompleta do iodeto retido antes da organificação.
A perda auditiva apresenta-se normalmente de forma congénita ou na primeira infância, embora a progressão possa ocorrer mais tarde, por vezes na sequência de traumatismos acústicos ou físicos. O aumento da tiroide, ou bócio, surge frequentemente no final da infância ou na adolescência e pode ocorrer mesmo na ausência de níveis anormais de hormonas da tiroide.
A síndrome de Pendred é responsável por uma proporção significativa da surdez congénita sindrómica, estimada em 7% a 15%, e o diagnóstico pode exigir testes genéticos, um teste de descarga de perclorato positivo, avaliação audiométrica, imagiologia da tiroide e avaliação de malformações do ouvido interno, como um aqueduto vestibular alargado.
Referências
- Pearce JM. Síndrome de Pendred. Eur Neurol. 2007;58(3):189-90
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