Genética

O gene da síndrome de Pendred encontra-se no cromossoma 7 e codifica a proteína Pendrin, que se previa ser um transportador de sulfato.

• o novo gene SLC26A4 (PDS) que codifica a proteína "pendrin", que inicialmente se pensava funcionar como um transportador de sulfato, é responsável pela síndrome (2)
  • estudos subsequentes excluíram a atividade de transporte de sulfato e sugeriram que a proteína funciona como um transportador de cloreto-iodo ligado à membrana

Referências:

• 1) Kopp, P. (1999). Síndrome de Pendred: identificação do defeito genético um século após o seu reconhecimento. Thyroid, 9, 65-69.
• 2) Kasper DL, Braunwald E, Fauci AS, Hauser SL, Longo DL, Jameson JL (2005) Harrison's principles of internal medicine, 16th edn., vol. 2. Mcgraw-Hill Medical Publishing, New York, p 2105