Associações HLA

Pensa-se que a região HLA no braço curto do cromossoma 6 (ou seja, a região IDDM1 ) é responsável por metade da suscetibilidade genética que leva ao risco de diabetes tipo 1 (1)

• as associações mais fortes com DM1 são observadas no tipo HLA classe II
  • em caucasianos, particularmente DR4-DQ8, estão associados a um risco elevado de DM1, no entanto, os tipos exactos de HLA podem variar entre diferentes grupos étnicos
• os MHC de classe I também parecem influenciar o risco de diabetes tipo 1, independentemente das moléculas de classe II (1,2)

Além disso, certos alelos DQ que codificam um aminoácido diferente do aspartato na posição 57 da cadeia beta e/ou da arginina na posição 52 da cadeia alfa são significativamente mais comuns na população diabética. Curiosamente, o DR2 é protetor contra a IDDM. Existem também associações com determinados antigénios HLA de classe 1, por exemplo B8 e B15.

Referências:

• (1) Atkinson MA, Eisenbarth GS, Michels AW. Type 1 diabetes. Lancet. 2013;383(9911):69-82
• (2) Unnikrishnan R, Shah VN, Mohan V. Desafios no diagnóstico e gestão da diabetes nos jovens. Clin Diabetes Endocrinol. 2016;2:18.