A FHH é causada por uma mutação na proteína sensora do cálcio extracelular que se encontra nas glândulas paratiróides. Normalmente, um aumento do cálcio extracelular ativa a proteína sensora e, através de uma via mediada pela fosfolipase C, resulta na inibição da secreção da hormona paratiroide.
Ocorrem mutações no local de ligação do cálcio no domínio extracelular da proteína sensora, resultando numa diminuição da ligação. Assim, os doentes com FHH têm um "set point" elevado para a homeostase do cálcio extracelular.
Referências:
- Brown, E.M. et al, Nature, 1993, 366, p. 575-80.
- Conklin, B.R. e Bourne, H.R., Nature, 1994, 367, p.22
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