Deve ser efectuada uma bioquímica de rotina, uma vez que pode estar presente hiponatremia e hipercalemia. Para além disso, pode haver hipoglicemia e uma acidose metabólica.
Os achados hormonais dependem da enzima afetada. O cortisol e a aldosterona estão baixos ou ausentes em quase todos os subtipos; quando o cortisol está baixo, a ACTH sérica aumenta como resposta fisiológica normal. O substrato que normalmente actua sobre a enzima também aumenta, ou seja, a 17-hidroxiprogesterona na deficiência de 21-alfa-hidroxilase e o 11-deoxicortisol na deficiência de 11-beta-hidroxilase.
Além disso, haverá um nível elevado de produtos de vias não afectadas pela deficiência; assim, o pregnanetriol e os 17-oxosteróides urinários estão elevados nos dois defeitos acima mencionados.
A análise cromossómica está indicada se houver criptorquidia.
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