A deficiência de 21-hidroxilase ocorre em cerca de 1 em cada 5000 nados vivos. Bioquimicamente, a 17 alfa-hidroxiprogesterona e os seus metabolitos, a androstenediona e a testosterona, estão aumentados, mas o cortisol está diminuído. Em 70% dos casos, o defeito enzimático é incompleto e o aumento da estimulação com ACTH mantém os níveis de cortisol.
A deficiência de 11-hidroxilase é muito menos frequente, com uma incidência de 1 em 100 000 nados vivos. O 11-desoxicortisol não é convertido em cortisol e os precursores acumulados são desviados para a produção de androgénios. A testosterona e a androstenediona estão normalmente aumentadas. Raramente, o DHEA-S - sulfato de dehidroepiandrosterona - está aumentado. Pode ocorrer hipertensão; não ocorrem crises de perda de sal.
A deficiência de 3-beta hidroxiesteróide desidrogenase é rara. É marcada por diminuição da testosterona, mineralocorticóide e glucocorticoide. A DHEA-S está aumentada.
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