A etiologia da displasia ulnar é desconhecida, mas as teorias sugeridas incluem
- genética:
- mutação genética esporádica mais frequente
- ocasionalmente, predisposição familiar autossómica dominante
- associações sindrómicas, herdadas de forma autossómica dominante:
- malformações orofaciais
- Síndrome de Cornélia de Lange
- Síndrome de Schinzel
- síndrome fémur-fíbula-ulna
- extrínseca:
- exposição hormonal
- sem ligação clara com a exposição à talidomida
Uma teoria patogénica é a de uma lesão na zona de atividade polarizadora que dita o gradiente morfogénico que governa o padrão antero-posterior
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