Investigações

Bioquímica:

• redução do cálcio e do fosfato séricos
• aumento da fosfatase alcalina
• diminuição do cálcio urinário
• o produto cálcio-fosfato, ou seja, as concentrações de cálcio e fosfato em mmol/l multiplicadas em conjunto, é diagnosticamente inferior a 2,4; o valor normal é 3,0
• o nível de 25 OH vitamina D é o melhor indicador de doença (1)
  • uma concentração de 25OHD inferior a cerca de 25nmol/L (10µg/L) é provavelmente consistente com a deficiência de vitamina D em crianças, nas quais podem ocorrer anomalias clínicas e bioquímicas (por exemplo, raquitismo ou hipocalcemia sintomática)
  • concentrações de 30-50nmol/L (12-20µg/L) estão frequentemente associadas a perturbações bioquímicas (particularmente PTH elevada, que é considerada um sinal de insuficiência de vitamina D), mas não a problemas clínicos
  • se houver alguma suspeita de que uma criança tem deficiência de vitamina D ou raquitismo, o médico de família deve medir as concentrações séricas de 25OHD e enviar a criança para fazer radiografias adequadas. Se se verificar que a criança tem raquitismo, deve ser encaminhada para um pediatra para monitorização e tratamento adicionais

Radiologia:

• As zonas de Looser são caraterísticas mas nem sempre estão presentes
• normalmente há um quadro de deformidade esquelética geral que pode incluir
  • fracturas por esmagamento das vértebras
  • bacia em trifólio
  • fracturas espontâneas das costelas, dos ramos púbicos, do colo do fémur ou das metáfises acima e abaixo do joelho
  • arqueamento dos ossos longos
• nas crianças - aumento da profundidade e da largura da placa de crescimento epifisário e um aspeto em "taça" das metáfises adjacentes
• no que respeita ao local de mineralização deficiente:
  • o cúbito distal é o local que melhor demonstra os primeiros sinais de mineralização deficiente, e as metáfises acima e abaixo dos joelhos são locais mais úteis em crianças mais velhas (2)

Biópsia óssea:

• diminuição da taxa de renovação óssea com excesso de osteoide não mineralizado - a biopsia é normal na osteoporose

Referência:

1. Chanchlani R et al. An Overview of Rickets in Children (Uma visão geral do raquitismo em crianças). Kidney Int Rep. 2020 Abr 11;5(7):980-990
2. Nield LS, Mahajan P, Joshi A, et al. Raquitismo: não é uma doença do passado. Am Fam Physician. 2006 Aug 15;74(4):619-26.