A síndrome de Alport é a forma mais comum de glomerulopatia hereditária.
As membranas basais desordenadas sugeriram que o colagénio tipo IV poderia estar implicado na patogénese.
O estudo das mutações do colagénio tipo IV clarificou a hereditariedade da síndrome de Alport:
- o gene alfa-5 para o colagénio de tipo IV encontra-se no cromossoma X; as mutações neste gene explicam a hereditariedade ligada ao X observada em algumas famílias
- os genes alfa-3 e alfa-4 para o colagénio de tipo IV encontram-se no cromossoma 2; as mutações nestes genes parecem explicar as formas autossómicas recessivas da síndrome de Alport
Referência:
- Mochizuki, T. et al. Identificação de mutações nos genes do colagénio alfa-3 e alfa-4 (IV) na síndrome de Alport autossómica recessiva. Nat. Genet. 1994;8:77-81.
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