Diagnóstico

Diagnóstico

• O diagnóstico da SBS é extremamente difícil devido à falta de um teste genético com base clínica e à natureza variável em que a síndrome se pode apresentar. A síndrome pode apresentar-se de muitas formas diferentes e muitas das caraterísticas de apresentação ocorrem noutras doenças mais comuns. Existem seis critérios para o diagnóstico da SBS:
  • degeneração da retina
  • polidactilia
  • obesidade
  • dificuldades de aprendizagem
  • problemas renais
  • defeitos genitais
• Se houver suspeita de SBS, ou de qualquer doença genética, a criança deve ser seguida a intervalos regulares e investigada para detetar doenças genéticas, conforme apropriado. Devido à falta de um teste genético e à natureza da síndrome, o diagnóstico é frequentemente adiado até ao final da primeira ou mesmo ao início da segunda década de vida (1),(2).
• A SBS é muitas vezes incorretamente diagnosticada como síndrome de Lawrence-Moon, síndrome de Kearns-Sayre ou síndrome de McKusick-Kaufman.

Referências:

• (1) Síndrome de Bardet-Biedl, Encyclopaedia of Genetic Disorders, 2002
• (2) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: Resultados de um inquérito à população." Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446