Síndrome de Bardet - Biedl

• caracterizada por distrofia da retina, hipogonadismo, QI reduzido, obesidade (+/- polidactilia) e anomalias renais (quistos ou divertículos calicinais, embotamento ou baqueteamento calicinal, lobulação fetal)
• esta síndrome não apresenta sintomas neurológicos (paraplegia espástica), o que a diferencia da síndrome de Laurence-Moon-Biedl
• herança recessiva
  • locus genético:
    • BBS1 não tem ligação com o cromossoma 16
    • O BBS2 está mapeado para marcadores no cromossoma 16.
• epidemiologia
  • incidência 1: 160.000; na Terra Nova a incidência é muito mais elevada, 1: 16.000

Orientação do NICE setmelanotide na síndrome de Bardet-Biedel

• recomenda o setmelanotide como uma opção para o tratamento da obesidade e hiperfagia na SBS geneticamente confirmada em pessoas com idade ≥ 6 anos, apenas se tiverem entre 6 e 17 anos quando o tratamento começar
• podem continuar a tomar setmelanotide em adultos até precisarem de parar

Principal colaborador da secção sobre a síndrome de Bardet - Biedl: Thomas Waterfield (outubro de 2007).

Referência:

• NICE (maio de 2024). Setmelanotide para o tratamento da obesidade e hiperfagia na síndrome de Bardet-Biedl