- caracterizada por distrofia da retina, hipogonadismo, QI reduzido, obesidade (+/- polidactilia) e anomalias renais (quistos ou divertículos calicinais, embotamento ou baqueteamento calicinal, lobulação fetal)
- esta síndrome não apresenta sintomas neurológicos (paraplegia espástica), o que a diferencia da síndrome de Laurence-Moon-Biedl
- herança recessiva
- locus genético:
- BBS1 não tem ligação com o cromossoma 16
- O BBS2 está mapeado para marcadores no cromossoma 16.
- locus genético:
- epidemiologia
- incidência 1: 160.000; na Terra Nova a incidência é muito mais elevada, 1: 16.000
Orientação do NICE setmelanotide na síndrome de Bardet-Biedel
- recomenda o setmelanotide como uma opção para o tratamento da obesidade e hiperfagia na SBS geneticamente confirmada em pessoas com idade ≥ 6 anos, apenas se tiverem entre 6 e 17 anos quando o tratamento começar
- podem continuar a tomar setmelanotide em adultos até precisarem de parar
Principal colaborador da secção sobre a síndrome de Bardet - Biedl: Thomas Waterfield (outubro de 2007).
Referência:
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