- A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética multissistémica recessiva que afecta principalmente a visão, a função renal, o desenvolvimento dos membros, a inteligência e o crescimento.
Caraterísticas clínicas
- Muitas crianças nascidas com BBS têm deformações óbvias à nascença; estas podem incluir anomalias genitais, defeitos nos membros e caraterísticas faciais clássicas. No entanto, o diagnóstico da SBS é muitas vezes adiado até que surjam outros sinais da síndrome. Estes incluem a degeneração da retina na primeira infância. Dificuldades de inclinação, obesidade na idade escolar e, à medida que a criança passa da adolescência para a idade adulta, pode também desenvolver insuficiência renal progressiva e problemas de fertilidade, incluindo amenorreia primária nas mulheres
- as caraterísticas clínicas incluem:
- à nascença:
- anomalias genitais
- defeitos nos membros
- caraterísticas faciais
- na primeira infância:
- obesidade
- degeneração da retina
- problemas de saúde mental
- adolescência e idade adulta:
- amenorreia primária
- infertilidade
- doença renal progressiva
- à nascença:
Páginas relacionadas
Crie uma conta para adicionar anotações à página
Adicione informações a esta página que seriam úteis de ter à mão durante uma consulta, como um endereço web ou número de telefone. Estas informações serão sempre apresentadas quando visitar esta página