Caraterísticas clínicas

• A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética multissistémica recessiva que afecta principalmente a visão, a função renal, o desenvolvimento dos membros, a inteligência e o crescimento.

Caraterísticas clínicas

• Muitas crianças nascidas com BBS têm deformações óbvias à nascença; estas podem incluir anomalias genitais, defeitos nos membros e caraterísticas faciais clássicas. No entanto, o diagnóstico da SBS é muitas vezes adiado até que surjam outros sinais da síndrome. Estes incluem a degeneração da retina na primeira infância. Dificuldades de inclinação, obesidade na idade escolar e, à medida que a criança passa da adolescência para a idade adulta, pode também desenvolver insuficiência renal progressiva e problemas de fertilidade, incluindo amenorreia primária nas mulheres
• as caraterísticas clínicas incluem:
  • à nascença:
    • anomalias genitais
    • defeitos nos membros
    • caraterísticas faciais
  • na primeira infância:
    • obesidade
    • degeneração da retina
    • problemas de saúde mental
  • adolescência e idade adulta:
    • amenorreia primária
    • infertilidade
    • doença renal progressiva