Síndrome de Bardet-Biedl

• caracterizada por distrofia retiniana, hipogonadismo, QI reduzido, obesidade, polidactilia (por vezes) e anomalias renais (quistos ou divertículos caliciformes, achatamento ou baqueteamento caliciforme, lobulação fetal)
• esta síndrome não apresenta sintomas neurológicos (paraplegia espástica) — o que a distingue da síndrome de Laurence-Moon-Biedl
• herança recessiva
  • locus genético:
    • O BBS1 não apresenta ligação ao cromossoma 16
    • O BBS2 está mapeado para marcadores no cromossoma 16.
• epidemiologia
  • incidência de 1 em 160 000; na Terra Nova, a incidência é muito superior, situando-se em 1 em 16 000

Orientação do NICE sobre o setmelanotida na síndrome de Bardet-Biedl

• recomenda o setmelanotídeo como uma opção para o tratamento da obesidade e da hiperfagia na síndrome de Bardet-Biedl geneticamente confirmada em pessoas com idade ≥ 6 anos, apenas se estas tiverem entre 6 e 17 anos no momento do início do tratamento
• podem continuar a tomar setmelanotida na idade adulta até que seja necessário interromper o tratamento

Principal colaborador da secção sobre a síndrome de Bardet-Biedl: Thomas Waterfield (outubro de 2007).

Referência:

1. NICE (maio de 2024). Setmelanotida para o tratamento da obesidade e da hiperfagia na síndrome de Bardet-Biedl.