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Fisiopatologia

Traduzido do inglês. Mostrar original.

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Fisiopatologia

  • A fisiopatologia da síndrome de Bardet-Biedl é ainda largamente desconhecida, mas parece que a disfunção dos cílios está no centro da doença. Os cílios anormais estão espalhados por todo o corpo e estão envolvidos em numerosas funções, incluindo a sinalização celular e o desenvolvimento embriológico. Outras doenças que podem ser devidas à disfunção dos cílios incluem (1):
    • rins policísticos
    • retinite pigmentosa
    • situs invertus
    • síndroma de kartagener

Referência:


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