Fisiopatologia

Fisiopatologia

• A fisiopatologia da síndrome de Bardet-Biedl é ainda largamente desconhecida, mas parece que a disfunção dos cílios está no centro da doença. Os cílios anormais estão espalhados por todo o corpo e estão envolvidos em numerosas funções, incluindo a sinalização celular e o desenvolvimento embriológico. Outras doenças que podem ser devidas à disfunção dos cílios incluem (1):
  • rins policísticos
  • retinite pigmentosa
  • situs invertus
  • síndroma de kartagener

Referência:

• (1) O. E. Blacque e M. R. Leroux, "Síndrome de Bardet-Biedl: um patomecanismo emergente do transporte intracelular" Cell. Mol. Life Sci. 63 (2006) 2145-2161