Fisiopatologia
- A fisiopatologia da síndrome de Bardet-Biedl é ainda largamente desconhecida, mas parece que a disfunção dos cílios está no centro da doença. Os cílios anormais estão espalhados por todo o corpo e estão envolvidos em numerosas funções, incluindo a sinalização celular e o desenvolvimento embriológico. Outras doenças que podem ser devidas à disfunção dos cílios incluem (1):
- rins policísticos
- retinite pigmentosa
- situs invertus
- síndroma de kartagener
Referência:
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