Defeitos nos membros associados à SBS

Defeitos dos membros associados à SBS

• quase todas as crianças afectadas pela SBS apresentam pelo menos um dos seguintes defeitos nos membros (1),(2):
  • polidactilia (Ocorre em 69% dos casos)
  • sindactilia (Ocorre em 8% dos casos)
  • dedos das mãos ou dos pés curtos/largos (Ocorre em 46% dos casos)
  • outras caraterísticas associadas incluem um polegar colocado proximalmente ou uma lacuna significativa na sandália

Referência

• (1) Síndrome de Bardet-Biedl, Enciclopédia de Doenças Genéticas, 2002
• ( 2) Beales, P. L., et al. "New Criteria for Improved Diagnosis of Bardet-Biedl Syndrome: Resultados de um inquérito à população." Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446.