Degenerescência da retina associada à SBS

Degeneração da retina na SBS

• O defeito visual mais comum na SBS é a distrofia do "Red-Cone", que é uma forma atípica de retinite pigmentosa. A distrofia do Red-Cone é diagnosticada em 93% dos doentes com BBS, sendo que a maioria fica cega antes dos trinta anos de idade (1)
  • a idade média da cegueira registada foi de 15,5 anos, o que torna a retinite pigmentosa na BBS muito mais rápida do que na retinite pigmentosa isolada típica
  • outros defeitos oculares incluídos:
    • astigmatismo
    • estrabismo
    • cataratas
    • daltonismo
    • degenerescência macular
    • atrofia ótica

Referência:

• (1) Beales, P. L., et al. "Novos critérios para um melhor diagnóstico da Síndrome de Bardet-Biedl: Resultados de um inquérito à população." Journal of Medical Genetics 36 (1999): 437-446