As caraterísticas incluem:
- atraso no desenvolvimento, com
- dificuldades de aprendizagem variáveis
- atraso na fala e na linguagem
- atraso na motricidade grossa
- atividade motora fina prejudicada, com fraca coordenação
- aumento do crescimento, que começa no período pré-natal e é particularmente rápido nos primeiros dois ou três anos, estabilizando após os cinco anos e atingindo a altura normal do adulto:
- mãos e pés grandes
- braços longos
- macrocefalia
- idade óssea avançada
- puberdade precoce
- caraterísticas faciais dismórficas:
- dolicocefalia
- hipertelorismo
- palato alto
- prognatismo
- outras anomalias do desenvolvimento:
- cardíacas
- geniturinário
- escoliose
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