Testotoxicose

Puberdade precoce familiar masculina limitada

Testotoxicose é uma forma de puberdade precoce independente das gonadotrofinas (periférica) em que os rapazes têm um início e uma progressão precoces da puberdade.

A doença apresenta-se geralmente entre os 2 e os 4 anos de idade.

Os doentes têm um crescimento acelerado, desenvolvimento precoce das caraterísticas sexuais secundárias e, normalmente, uma altura adulta reduzida.

A testotoxicose é causada por uma mutação activadora do recetor da hormona luteinizante (LH), levando a um aumento dos níveis de esteróides sexuais num contexto de baixa LH

A doença pode ser esporádica ou transmitida como uma caraterística dominante.

O tratamento consiste em reduzir o hiperandrogenismo nas crianças (maturação sexual, estatura), com cetoconazol ou uma combinação de antiandrogénios e inibidores da aromatase (2)

• o tratamento consiste em reduzir o hiperandrogenismo infantil (maturação sexual, estatura)
  • foram propostas duas opções
    • 1) consiste em administrar o antagonista de androgénios bicalutamida juntamente com inibidores da aromatase, como o anastrozol ou o letrozol, para normalizar as taxas de crescimento até se atingir a estatura adulta
    • 2) a opção consiste na administração de inibidores da biossíntese de androgénios, como o cetoconazol, que resultam numa diminuição dos níveis de testosterona
  • em ambos os casos, os tratamentos podem ser complementados por terapia com GnRH se se desenvolver uma puberdade precoce central (dependente de gonadotrofinas)
  • é necessário aconselhamento psicológico para ajudar o doente e a família a adaptarem-se aos efeitos estimulantes dos níveis elevados de androgénios

Prognóstico

• O prognóstico é bom
  • com tratamento, a maioria dos doentes atinge uma altura adulta adequada
  • a doença não parece ter qualquer consequência durante a idade adulta, mas isto é baseado em relatórios clínicos limitados (2)

Referência:

• Reiter EO, Norjavaara E. Testotoxicosis: ponto de vista atual.Pediatr Endocrinol Rev 2005 Dec;3(2):77-86
• Carel JC. Testotoxicose. Orphanet. 2014; http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=3000. Acedido em 17/1/2020