Existem dois mecanismos patogénicos principais para a disfunção do sistema nervoso central nas doenças lisossómicas:
- leucodistrofia:
- a disfunção lisossómica causa desmielinização progressiva
- pode resultar em caraterísticas mistas de neurónios motores superiores e inferiores
- agressiva com demência e morte no quarto ano
- armazenamento direto no SNC:
- evolução menos agressiva
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