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Caraterísticas clínicas das doenças lisossómicas

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As doenças lisossómicas caracterizam-se pela sua heterogeneidade clínica, embora estejam presentes vários padrões de envolvimento de órgãos:

  • disfunção do sistema nervoso central
  • dismorfismo facial
  • aumento do fígado e do baço
  • perturbações do esqueleto
  • perturbações da pele

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