A doença esquelética mais comum é a disostose múltipla:
- a formação óssea é anormal na metáfise, diáfise e epífise
- as radiografias demonstram:
- costelas em forma de remo - a extremidade achatada no esterno
- diáfises alargadas e centros epifisários rugosos
- bipartição anterior das vértebras
- hipoplasia do odontoide
- raramente, deslocação da coluna vertebral
Os doentes, nomeadamente com a doença de Gaucher, podem sofrer lesões vasculares do osso, como a necrose avascular da cabeça do fémur.
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