Caraterísticas clínicas

A apresentação é com envolvimento dos nervos periféricos, o que causa dor nas extremidades na adolescência. Estas podem piorar após o esforço.

• São reconhecidos dois tipos de dor:
  • acroparestesia - tipicamente um formigueiro, dor em queimadura, dor crónica nas mãos e nos pés
  • Crises de Fabry - frequentemente excruciantes; começam nas mãos e nos pés e irradiam para outras partes do corpo - duram minutos a vários dias; as crises dolorosas podem ser acompanhadas de pirexia e de uma VHS elevada.

Os doentes com doença de Fabry sofrem frequentemente de cansaço crónico.

Para além disso, existe uma erupção cutânea caraterística de telangiectasias negro-azuladas numa distribuição em tronco de banho (angioqueratoma corporis difusum) que ocorre em doentes com doença de Fabry. Outras caraterísticas da erupção cutânea:

• geralmente aparece pouco antes da puberdade.
• as lesões tornam-se gradualmente mais numerosas e de cor mais escura
• a erupção cutânea tende a ter um aspeto agrupado - ocorrendo especialmente nas coxas, na haste do pénis, no escroto, nas ancas, nas nádegas e na região periumbilical

Outras manifestações incluem:

• manifestações oculares
  • dilatação e tortuosidade dos vasos da conjuntiva e da retina
  • verticilata corneana - opacidades corneanas em forma de raio, visualizadas ao exame com lâmpada de fenda - presente em quase todos os hemizigotos
  • depósito capsular anterior do cristalino
  • cataratas Fabry posteriores - aparecem como depósitos granulares, esbranquiçados e em forma de raio no cristalino posterior - observadas em cerca de 37% dos hemizigotos
• manifestações gastroinstinais
  • incluem diarreia episódica e cólicas, dor pós-prandial e inchaço
• manifestações renais
  • a acumulação contínua de glicoesfingolípidos nas células glomerulares, vasculares, intersticiais e nos túbulos renais conduzirá à insuficiência renal
• manifestações cardíacas
  • doença valvular - nomeadamente prolapso da válvula mitral
  • hipertrofia do ventrículo esquerdo
  • doença cardíaca coronária
  • arritmias
  • insuficiência cardíaca congestiva
• manifestações cerebrovasculares
  • incluem ataques isquémicos transitórios prematuros, acidente vascular cerebral; podem também apresentar-se com vertigens e nistagmo

Anteriormente, a morte ocorria normalmente na quarta ou quinta década - antes da diálise e do transplante renal, a idade média da morte era de 41 anos.

Referência:

1. Dermatologia na Prática (2003), 11(6), 24-7.