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Diagnóstico pré-natal

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  • a atividade da alfa-galactosidase pode ser medida em vilosidades coriónicas na nona ou décima semana de gravidez; é também possível medir a atividade da alfa-galactosidase em células amnióticas cultivadas às 15 semanas
  • é possível detetar fetos do sexo feminino heterozigóticos se a mutação familiar for conhecida

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