- Os pais com a doença de Fabry transmitem o gene defeituoso às suas filhas. A doença é uma doença recessiva ligada ao X:
- o gene responsável pela alfa-galactosidase está localizado no braço longo do cromossoma X, no locus Xq 22.1 - foram identificadas mais de 160 mutações
- em média, 50% dos filhos de uma mulher portadora terão a doença
- em média, 50% das filhas de uma mulher portadora também serão portadoras
- praticamente todos os homens com o gene defeituoso desenvolverão a forma grave da doença de Fabry
- as mulheres portadoras também podem desenvolver sintomas - a gravidade é variável. Além disso, algumas mulheres portadoras podem desenvolver sintomas numa idade muito mais avançada do que os homens afectados
- as manifestações clínicas da doença de Fabry em mulheres heterozigotas podem resultar da inativação aleatória de um dos cromossomas X (hipótese de Lyon)
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