A deficiência enzimática pode ser confirmada em cultura celular.
O glicoesfingolípido deposita-se na urina em complexos que se diz terem a forma de uma cruz de Malta.
A confirmação do diagnóstico pode ser obtida através da deteção de níveis ausentes ou deficientes de alfa-galactosidase A em leucócitos, plasma ou fibroblastos em cultura.
Achados no ECG na doença de Fabry - clique aqui para ver exemplos e mais informações
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