As complicações neurológicas das esfingolipidoses podem tornar-se evidentes no início da infância:
- hipotonia no bebé
- atraso no desenvolvimento
- ataxia
- fraco desempenho escolar
- espasticidade
As caraterísticas não neurológicas incluem
- insuficiência renal na doença de Fabry
- esplenomegalia na Niemann-Pick não-neuronopática
- hepatoesplenomagalia na doença de Gaucher
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