As esfingolipidoses são doenças lisossómicas que resultam de um metabolismo defeituoso dos esfingolípidos.
Os esfingolípidos são componentes estruturais importantes das membranas lipídicas e estão envolvidos na sinalização celular.
As esfingolipidoses:
- apresentam uma gravidade variável
- causam geralmente doença progressiva do sistema nervoso central e periférico
As variantes das doenças de Gaucher e Niemann-Pick que não afectam o sistema nervoso são denominadas não-neuronopáticas.
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