A incidência da doença de Hirschsprung é de um por cada 4500 nados-vivos, mas é dez vezes mais comum em pessoas com síndrome de Down. Os homens são afectados três vezes mais frequentemente do que as mulheres.
A doença é herdada como uma caraterística multifatorial, com um risco masculino de 1 em 25 para os irmãos e um risco feminino de 1 em 8.
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