O diagnóstico da doença de McArdle baseia-se em :
(i) quadro clínico
(ii) ausência de aumento do lactato venoso durante o teste de exercício isquémico do antebraço
(iii) atividade da miofosforilase baixa ou ausente no exame histoquímico ou bioquímico da biopsia muscular
(iv) testes genéticos
A análise do ADN deverá permitir o diagnóstico da doença a partir de linfócitos periféricos, tornando assim obsoleta a biopsia muscular.
Observações:
- A hipercaliemia transitória e repetitiva associada a pirexia pode ser causada por várias miopatias
- o diagnóstico diferencial inclui
- miopatias metabólicas, como a miopatia mitocondrial
- miopatia de armazenamento de glicogénio
- perturbação do metabolismo dos ácidos gordos e dos ácidos orgânicos
- miopatias endócrinas, como a miopatia da tiroide
- fase pré-clínica ou portador de distrofia muscular
- miopatias congénitas
- miopatias inflamatórias
- hipertermia maligna.
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