Diagnóstico

O diagnóstico da doença de McArdle baseia-se em :

(i) quadro clínico

(ii) ausência de aumento do lactato venoso durante o teste de exercício isquémico do antebraço

(iii) atividade da miofosforilase baixa ou ausente no exame histoquímico ou bioquímico da biopsia muscular

(iv) testes genéticos

A análise do ADN deverá permitir o diagnóstico da doença a partir de linfócitos periféricos, tornando assim obsoleta a biopsia muscular.

Observações:

• A hipercaliemia transitória e repetitiva associada a pirexia pode ser causada por várias miopatias
• o diagnóstico diferencial inclui
  • miopatias metabólicas, como a miopatia mitocondrial
  • miopatia de armazenamento de glicogénio
  • perturbação do metabolismo dos ácidos gordos e dos ácidos orgânicos
  • miopatias endócrinas, como a miopatia da tiroide
  • fase pré-clínica ou portador de distrofia muscular
  • miopatias congénitas
  • miopatias inflamatórias
  • hipertermia maligna.