Doença de McArdle (McAd)

A doença de McArdle (McAd) foi descrita pela primeira vez em 1951 por Brian McArdle, tendo recebido o seu nome. Os sinónimos são insuficiência de miofosforilase e doença de armazenamento de glicogénio tipo V.

A doença de McAd é um tipo de doença de armazenamento de glicogénio que afecta apenas o músculo.

A biopsia muscular é o diagnóstico.

Os sintomas da McAd são dores musculares nas actividades diárias e no desporto, intolerância ao exercício, fadiga prematura, mialgia, cãibras e mioglobinúria (1,2)

• na maioria dos doentes, o repouso de alguns minutos alivia estes sintomas (1)

Notas:

• existem evidências que sugerem que a atividade física aeróbica moderada regular traz benefícios aos doentes com McAd (3,4)
  • a atividade física reduz os sintomas desta doença, aumentando a tolerância ao esforço, a auto-independência funcional e a qualidade de vida
  • os doentes com McAd são frequentemente capazes de continuar a fazer exercício durante um período mais longo devido ao "fenómeno do segundo vento", devido a um aumento acentuado da capacidade oxidativa muscular (3,4)
    • a prática regular de atividade física moderada pode ser benéfica para reduzir o tempo necessário para aceder a este fenómeno de segundo vento, talvez devido a adaptações metabólicas (4)

Mais recursos na Internet:

• Association for Glycogen Storage Disease (UK) www.agsd.org.uk

Referências:

1. Bartram C et al. Doença de McArdle - deficiência de glicogénio fosforilase muscular. Biochim Biophys Ata 1995; 1272: 1-13
2. Bollig G et al. Doença de McArdle e anestesia: Relatos de casos. Revisão de problemas potenciais e associação com hipertermia maligna. Ata Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
3. Haller RG, Vissing J. "Segundo vento" espontâneo e segundo vento induzido por glicose na doença de McArdle. Arch Neurol 2002; 59:1395-140
4. Ollivier K et al.Tolerância ao exercício e vida quotidiana na doença de McArdle.Muscle Nerve 2005; 31: 637-641.
5. Braakhekke JP et al. O fenómeno do segundo vento na doença de McArdle.Brain 1986;109(6):1087-1101
6. S. Tsujino et al. NEJM 1993; 329(4): 241-5.