Genética

• A miofosforilase inicia normalmente a degradação do glicogénio, removendo os grupos 1,4-glicosilo da molécula de glicogénio com libertação de glicose-1-fosfato
  • a maioria dos doentes com McAd tem uma atividade de miofosforilase indetetável e, por isso, é incapaz de libertar glicose do glicogénio no músculo
  • o gene da miofosforilase está localizado no cromossoma 11q13
  • a história familiar é positiva em cerca de metade dos doentes e é consistente com uma hereditariedade autossómica recessiva. No entanto, parece haver uma transmissão autossómica dominante em algumas famílias

Referência:

1. Bollig G et al. A doença de McArdle e a anestesia: Relatos de casos. Revisão de problemas potenciais e associação com hipertermia maligna. Ata Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.