O gene implicado na patogénese da doença de Wilson encontra-se no cromossoma 13q14.3. A hereditariedade é autossómica recessiva. As mutações que causam a doença de Wilson incluem mutações pontuais e pequenas deleções.
Prevê-se que o produto do gene seja um membro da ATPase do tipo P transportadora de catiões. A porção N-terminal da proteína putativa tem várias cópias de um motivo de ligação ao cobre. O produto do gene da doença de Wilson é expresso em:
- fígado
- rim
- placenta
Refs: 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8
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