Doença de Wilson

A doença de Wilson é uma doença rara, autossómica recessiva, descrita pela primeira vez por Kinnear-Wilson em 1912. Na década de 1940, foi detectado o defeito no metabolismo do cobre. Caracteriza-se por

• acumulação de cobre no fígado, nos gânglios basais, nos olhos e noutros órgãos
• um nível baixo de caeruloplasmina no soro

Na doença de Wilson, existem dois defeitos fundamentais no metabolismo do cobre

• a taxa de incorporação do cobre na caeruloplasmina está reduzida
• a taxa de excreção biliar do cobre está reduzida

Classicamente, os doentes apresentam perturbações neurológicas, cirrose hepática e anéis de Kayser-Fleischer.

• As manifestações clínicas da doença de Wilson são extremamente diversas
  • na primeira década de vida, os doentes apresentam mais frequentemente manifestações hepáticas. Após os 20 anos de idade, 75% dos doentes apresentam manifestações neurológicas e 25% apresentam manifestações hepáticas e neuropsiquiátricas (2)
  • a idade de início é geralmente 11-13 anos (3)
• tem uma evolução invariavelmente fatal se não for adequadamente tratada com agentes quelantes

A doença é tratável e todos os doentes jovens com cirrose devem ser rastreados.

Referência:

1. Ampuero J et al. Doença de Wilson: uma visão geral. Med Clin (Barc). 2023 Mar 24;160(6):261-267.
2. Loudianos. Diagnóstico e classificação fenotípica da doença de Wilson. Liver Int 2003;23 : 139-42.
3. Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Doença de Wilson: Observações de RMN craniana e correlação clínica. Neuroradiology 2006;48:613-21.