As investigações incluem:
- cobre:
- níveis elevados de cobre livre no soro, cobre na urina e cobre hepático
- níveis reduzidos de cobre sérico total e de caeruloplasmina
- aumento do cobre urinário
- aumenta drasticamente com uma dose de teste de D-penicilamina
- biópsia hepática - há um aumento de 1,5 a 25 vezes nos níveis de cobre hepático - no entanto, isto também pode ocorrer na colestase crónica - por exemplo, cirrose biliar primária
- a medição da incorporação de cobre marcado no fígado pode ser útil
- Podem estar presentes anemia e hemólise
Note-se que o cobre sérico total é quase invariavelmente baixo, mas pode ser elevado na hepatite fulminante (libertação maciça de cobre dos hepatócitos). Além disso, os níveis de caeruloplasmina são, em geral, baixos, mas podem aumentar com uma resposta de fase aguda, por exemplo, infeção.
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