O defeito fundamental é uma falha na excreção hepática de cobre na bílis - o cobre acumula-se no fígado e, secundariamente, suprime a síntese de caeruloplasmina. Eventualmente, o cobre extravasa para a circulação e deposita-se também nos
- gânglios basais - com sequelas neurológicas
- rins - causando degeneração tubular e, consequentemente, uma síndrome de Fanconi
- córnea - com anéis de Kayser-Fleischer
- ossos e articulações, com erosões
- glândulas paratiróides
O aspeto histológico do fígado não é diagnóstico e varia entre uma hepatite crónica ativa e uma cirrose macronodular. A coloração com cobre pode revelar uma distribuição periportal.
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