As caraterísticas são as seguintes:
- as crianças apresentam geralmente doença hepática
- os adultos jovens apresentam geralmente problemas neurológicos
- os anéis de Kayser-Fleischer são comuns, mas podem estar ausentes em jovens com uma apresentação aguda
- raramente, as lúnulas das unhas são coloridas de azul devido ao aumento do cobre
O envolvimento hepático inclui:
- hepatite fulminante - com:
- iterícia progressiva
- ascite
- insuficiência hepática e renal
- hepatite crónica ativa:
- geralmente entre os 10 e os 30 anos de idade
- as alterações neurológicas surgem 2 a 5 anos mais tarde
- cirrose - com naevos em aranha, esplenomegalia, ascite e hipertensão portal; os sinais neurológicos podem estar ausentes
Os problemas neurológicos incluem caraterísticas de distúrbio dos gânglios basais:
- tremor parkinsoniano e movimentos involuntários
- disartria
- Frequentemente, existe alguma perturbação psiquiátrica, mas a função intelectual está normalmente preservada; nas crianças, esta situação pode manifestar-se através de um fraco desempenho escolar.
Pode haver uma apresentação com problemas renais - a síndroma de Fanconi.
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