A doença policística infantil está, com a ecografia detalhada na gravidez, a tornar-se uma doença diagnosticada no período pré-natal. No entanto, pode apresentar-se à nascença com rins grosseiramente aumentados, o que pode dificultar o parto, ou pode desenvolver-se na primeira infância, apresentando-se como uma massa abdominal ou como uma função renal deficiente.
Muitas vezes, há cistos hepáticos concomitantes e fibrose hepática que podem levar a hipertensão portal e esplenomegalia mais tarde na vida.
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